Síndrome de talla baja-cuello alado-trastorno cardiaco
ORPHA:2865· ICD-10 Q87.8· Short stature-webbed neck-heart disease syndrome
Definición
Es un síndrome caracterizado por talla baja, discapacidad intelectual, dismorfia facial, cuello corto y alado, cambios en la piel y cardiopatías congénitas. Se ha descrito en cuatro hermanos árabes beduinos de padres consanguíneos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal