Остеопетроз з нирковим тубулярним ацидозом
ORPHA:2785· ICD-10 Q78.2· Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Визначення(English summary)
Osteopetrosis with renal tubular acidosis is a rare disorder characterized by osteopetrosis (see this term), renal tubular acidosis (RTA), and neurological disorders related to cerebral calcifications.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal