Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale
ORPHA:2785· ICD-10 Q78.2· Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Définition
L'ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale est une maladie rare caractérisée par une ostéopétrose , une acidose tubulaire rénale (ATR) et des troubles neurologiques liés aux calcifications cérébrales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal