Osteopetrose met renale tubulaire acidose
ORPHA:2785· ICD-10 Q78.2· Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekarakteriseerd door osteopetrose, renale tubulaire acidose (RTA), en neurologische aandoeningen gerelateerd een cerebrale calcificaties.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal