Osteopetrosi con acidosi tubolare renale
ORPHA:2785· ICD-10 Q78.2· Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Definizione
L'osteopetrosi con acidosi tubulare renale è una malattia rara caratterizzata da osteopetrosi (si veda questo termine), acidosi tubulare renale (RTA), e disturbi neurologici legati alle calcificazioni cerebrali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal