Osteopetrosis con acidosis tubular renal
ORPHA:2785· ICD-10 Q78.2· Osteopetrosis with renal tubular acidosis
Definición
La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal