Орофаціодигітальний синдром, тип 2
ORPHA:2751· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 2
Визначення(English summary)
Oral-facial-digital (OFD) type 2 is characterized by hand and feet deformities, facial deformities, midline cleft of the upper lip and tongue hamartomas.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal