Orofaciodigitaal syndroom type 2
ORPHA:2751· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 2
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door deformiteiten van handen en voeten, misvormingen van aangezicht, mediane schisis van bovenlip, en hamartomen van tong.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal