Síndrome oro-facio-digital tipo 2
ORPHA:2751· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 2
Definição
A síndrome oral-facio-digital (OFD) tipo 2 é caracterizada por anomalias nas mãos e pés, anomalias faciais, fenda da linha média do lábio superior e hamartomas na língua.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal