Syndrome oro-facio-digital type 2
ORPHA:2751· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 2
Définition
Le syndrome oro-facio-digital (OFD) type 2 est caractérisé par des malformations des mains et des pieds, des malformations faciales, une fente médiane de la lèvre supérieure et des hamartomes linguaux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal