Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2
ORPHA:2751· ICD-10 Q87.0· Orofaciodigital syndrome type 2
Definition
Das Oro-fazio-digitale Syndrom (OFD) Typ 2 ist gekennzeichnet durch Hand- und Fußdeformitäten, faziale Anomalien, mediane Oberlippenspalte und Zungenhamartome.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal