Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип Одо
ORPHA:2728· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
Визначення(English summary)
A multiple congenital malformation syndrome characterized by blepharophimosis, ptosis, dental hypoplasia, hearing impairment and intellectual disability.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Not applicable
- Вік початку
- Infancy, Neonatal