Blefarofimose - intellectuele achterstand-syndroom, Ohdo-type
ORPHA:2728· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
Definitie
Een syndroom met multipele congenitale malformaties, gekenmerkt door blefarofimose, ptosis, dentale hypoplasie, gehoorstoornis, en intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal