Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
ORPHA:2728· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
Définition
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda est un syndrome de malformations congénitales multiples caractérisé par une blépharophimose, une ptose, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal