Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual, tipo Ohdo
ORPHA:2728· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
Definição
A síndrome de blefarofimose de Ohdo (OBS) é uma síndrome de múltiplas malformações congénitas caracterizadas por blefarofimose, ptose, hipoplasia dentária, surdez e atraso mental.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Not applicable
- Idade de início
- Infancy, Neonatal