Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
ORPHA:2728· ICD-10 Q87.8· Blepharophimosis-intellectual disability syndrome, Ohdo type
Definition
Das Ohdo-Blepharophimose-Syndrom (OBS) ist ein Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien und gekennzeichnet durch Blepharophimose, Ptose, hypoplastische Zähne, Hörstörungen und Intelligenzminderung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal