Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана
ORPHA:2707· ICD-10 Q87.0· Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Визначення(English summary)
A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by severe intellectual disability, distinctive craniofacial features and variable multiple congenital anomalies including ocular, brain, urogenital and skeletal abnormalities.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal