Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
ORPHA:2707· ICD-10 Q87.0· Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica, de origen genético y poco frecuente, caracterizada por discapacidad intelectual grave, características craneofaciales distintivas y anomalías congénitas múltiples variables que incluyen anomalías oculares, cerebrales, urogenitales y esqueléticas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal