Sindrome oculo-cerebro-facciale, tipo Kaufman
ORPHA:2707· ICD-10 Q87.0· Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, di origine genetica, caratterizzata da disabilità intellettiva grave, dismorfismi craniofacciali e anomalie congenite multiple (oculari, cerebrali, urogenitali e scheletriche).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal