Oculo-cerebro-faciaal syndroom, Kaufman-type
ORPHA:2707· ICD-10 Q87.0· Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Definitie
Een zeldzame, genetische syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door ernstige intellectuele achterstand, typische craniofaciale kenmerken en variabele multipele congenitale anomalieën waaronder afwijkingen van oog, hersenen, urogenitaal stelsel, en skelet.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal