Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707· ICD-10 Q87.0· Oculocerebrofacial syndrome, Kaufman type
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par une déficience intellectuelle sévère, une dysmorphie craniofaciale typique et de nombreuses anomalies congénitales inconstantes, dont des anomalies squelettiques, urogénitales, cérébrales et oculaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal