Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази з дуже довгим ланцюгом
ORPHA:26793· ICD-10 E71.3· Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Визначення(English summary)
Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency (VLCADD) is an inherited disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation with a variable presentation including: cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, liver disease, exercise intolerance and rhabdomyolysis.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal