Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
ORPHA:26793· ICD-10 E71.3· Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definizione
Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCAD) (VLCADD) è un difetto ereditario dell'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga con un quadro variabile, che comprende la cardiomiopatia, l'ipoglicemia ipochetotica, l'epatopatia, l'intolleranza all'esercizio fisico e la rabdomiolisi.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal