Zeer lange keten acyl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie
ORPHA:26793· ICD-10 E71.3· Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Definitie
Zeer lange keten acylCoA-dehydrogenase (VLCAD)-deficiëntie (VLCADD) is een erfelijke aandoening van de mitochondriale lange keten vetzuuroxidatie met een variabele presentatie, inclusief: cardiomyopathie, hypoketotische hypoglycemie, leverziekte, inspanningsintolerantie en rhabdomyolyse.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal