Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
ORPHA:26793· ICD-10 E71.3· Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Définition
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (DVLCAD) est un trouble héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne longue avec une présentation variable incluant une cardiomyopathie, une hypoglycémie hypocétosique, une hépatopathie, une intolérance à l'effort et une rhabdomyolyse.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal