Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість,тип II
ORPHA:2637· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Визначення(English summary)
A rare bone disease and a form of microcephalic primordial dwarfism characterized by severe pre- and postnatal growth retardation, with marked microcephaly in proportion to body size, skeletal dysplasia, abnormal dentition, insulin resistance, and increased risk for cerebrovascular disease.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal