Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei type II
ORPHA:2637· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Definitie
Een zeldzame botaandoening en een vorm van microcefale primordiale dwerggroei, gekarakteriseerd door ernstige pre- en postnatale groeiretardatie, met duidelijke microcefalie in verhouding tot de lichaamslengte, skeletdysplasie, tandafwijkingen, insulineresistentie, en verhoogd risico op cerebrovasculaire ziekte.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal