Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipo II
ORPHA:2637· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Definición
Es una enfermedad ósea poco frecuente y una forma de enanismo primordial microcefálico caracterizada por un grave retraso del crecimiento pre- y posnatal, con una marcada microcefalia en proporción al tamaño corporal, displasia esquelética, dentición anómala, resistencia a la insulina y un mayor riesgo de enfermedad cerebrovascular.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal