Nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico, tipo II
ORPHA:2637· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II
Definizione
Il nanismo primordiale osteodisplastico microcefalico tipo II (MOPDII) è una malattia scheletrica rara, una forma di nanismo primordiale microcefalico caratterizzata da grave ritardo della crescita pre- e post-natale, associato a marcata microcefalia rispetto alle dimensioni del corpo, displasia scheletrica, anomalie della dentizione, insulino-resistenza e aumento del rischio di malattie cerebrovascolari.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal