Мікроцефальна остеодиспластична первинна карликовість I та III типів
ORPHA:2636· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III
Визначення(English summary)
A rare, severe, primary bone dysplasia characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, microcephaly, facial dysmorphism, skeletal dysplasia, low-birth weight and brain anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Infancy, Neonatal