Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III
Définition
Dysplasie osseuse primaire rare et sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et postnatal, une microcéphalie, une dysmorphie faciale, une dysplasie squelettique, un faible poids à la naissance et des anomalies cérébrales.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal