Microcefale osteodysplastische primordiale dwerggroei types I en III
ORPHA:2636· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III
Definitie
Een zeldzame, ernstige primaire botdysplasie, gekarakteriseerd door intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, microcefalie, faciale dysmorfie, skeletdysplasie, laag geboortegewicht en hersenanomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal