Talla baja significativa primordial osteodisplásica microcefálica tipos I y III
ORPHA:2636· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III
Definición
Es una displasia ósea primaria, poco frecuente y grave, caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, dismorfia facial, displasia esquelética, bajo peso al nacer y anomalías cerebrales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal