Nanismo osteodisplastico microcefalico primitivo tipi I e III
ORPHA:2636· ICD-10 Q87.1· Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism types I and III
Definizione
Si tratta di una grave displasia scheletrica primitiva rara, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, microcefalia, dismorfismi facciali, displasia scheletrica, scarso peso alla nascita e anomalie cerebrali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal