vitalwiki

Мезомелічна карликовість, тип Рейнхардта-Пфайфера

ORPHA:2634· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type

Визначення(English summary)

A rare disorder characterized by disproportionate short stature from birth with dysplasia of the ulna and fibula.

Поширеність
Unknown
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Antenatal, Infancy, Neonatal