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Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer

ORPHA:2634· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type

Définition

Le nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer est caractérisé par une petite taille disproportionnée dès la naissance, avec une dysplasie du cubitus et du péroné.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Antenatal, Infancy, Neonatal