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Displasia mesomélica tipo Reinhardt-Pfeiffer

ORPHA:2634· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type

Definición

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por talla baja desproporcionada desde el nacimiento con displasia de cúbito y peroné.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
Antenatal, Infancy, Neonatal