vitalwiki

Mesomele dwerggroei, Reinhardt-Pfeiffer-type

ORPHA:2634· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type

Definitie

Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte vanaf de geboorte met dysplasie van ellepijp en kuitbeen.

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Antenatal, Infancy, Neonatal