Mesomele dwerggroei, Reinhardt-Pfeiffer-type
ORPHA:2634· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type
Definitie
Een zeldzame aandoening, gekenmerkt door disproportioneel kleine gestalte vanaf de geboorte met dysplasie van ellepijp en kuitbeen.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal