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Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer

ORPHA:2634· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism, Reinhardt-Pfeiffer type

Definition

Der Typ Reinhardt-Pfeiffer der Mesomelen Dysplasie ist gekennzeichnet durch angeborenen dysproportionierten Kleinwuchs und dysplastische Ulna und Fibula.

Prävalenz
Unknown
Vererbung
Autosomal dominant
Erkrankungsalter
Antenatal, Infancy, Neonatal