Синдром мезомелічної карликовості-розщілини піднебіння-камптодактилії
ORPHA:2631· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome
Визначення(English summary)
A rare syndrome characterised by mesomelic shortening and bowing of the limbs, camptodactyly, skin dimpling and cleft palate with retrognathia and mandibular hypoplasia. It has been described in a brother and sister born to consanguineous parents. Transmission is autosomal recessive.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal