Mesomele dwerggroei - gespleten verhemelte - camptodactylie-syndroom
ORPHA:2631· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom gekarakteriseerd door mesomele verkorting en verkromming van de ledematen, camptodactylie, putjes in de huid, en gespleten verhemelte met retrognathie en mandibulaire hypoplasie. Het werd beschreven bij een broer en zus van bloedverwante ouders. De overdracht gebeurt autosomaal recessief.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal