Síndrome de displasia mesomélica-paladar hendido-camptodactilia
ORPHA:2631· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico e incurvación de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e hipoplasia mandibular. También se ha descrito un curso fatal por paro cardiorrespiratorio. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal