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Síndrome de displasia mesomélica-paladar hendido-camptodactilia

ORPHA:2631· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por acortamiento mesomélico e incurvación de las extremidades, camptodactilia, hoyuelos en la piel y paladar hendido con retrognatia e hipoplasia mandibular. También se ha descrito un curso fatal por paro cardiorrespiratorio. No se han publicado más descripciones en la literatura desde 1993.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal