Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom
ORPHA:2631· ICD-10 Q78.8· Mesomelic dwarfism-cleft palate-camptodactyly syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch mesomele Verkürzung und Krümmung der Gliedmaßen, Kamptodaktylie, Hautgrübchen und Gaumenspalte mit Retrogenie und hypoplastischer Mandibula.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal