Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un raccourcissement mésomélique et une incurvation des membres, une camptodactylie, une peau criblée de fossettes et une fente palatine avec rétrognathie et hypoplasie mandibulaire. Un cas d'évolution vers le décès, dû à un arrêt cardio-respiratoire, a également été rapporté. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.