Синдром міоклонус-мозочкова атаксія-глухота
ORPHA:2589· ICD-10 G11.1· Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome
Визначення(English summary)
This syndrome is characterised by the association of myoclonus, cerebellar ataxia and sensorineural hearing loss.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Childhood