Síndrome de mioclonías-ataxia cerebelosa-sordera

Definición

Es un defecto genético poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por hipoacusia neurosensorial progresiva (que puede ser bilateral) que debuta en la infancia o en la adultez temprana, crisis mioclónicas de inicio en la adolescencia desencadenadas por la luz y por los colores brillantes, y ataxia cerebelosa (que se manifiesta como inestabilidad de la marcha y temblor intencional). También puede asociar crisis tónico-clónicas generalizadas. No se han descrito más casos en la literatura desde 1984.