Myoclonus - cerebellaire ataxie - doofheid-syndroom
ORPHA:2589· ICD-10 G11.1· Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van myoclonus, cerebellaire ataxie en sensorineuraal gehoorverlies.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Childhood