Myoklonie-zerebelläre Ataxie-Taubheit-Syndrom
ORPHA:2589· ICD-10 G11.1· Myoclonus-cerebellar ataxia-deafness syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Myoklonus, zerebellärer Ataxie und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Childhood