Летальний синдром затримки внутрішньоутробного розвитку - вади розвитку кори головного мозку - вроджені контрактури
ORPHA:2570· ICD-10 Q04.2· Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome
Визначення(English summary)
A rare and fatal central nervous system malformation occurring during embryogenesis, presenting prenatally with holoprosencephaly and fetal hypokinesia as major features. Other manifestations include microcephaly, multiple contractures and intrauterine growth restriction. There have been no further descriptions in the literature since 1988.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Antenatal