Letaal intra-uteriene groeirestrictie - corticale malformatie - congenitale contracturen-syndroom
ORPHA:2570· ICD-10 Q04.2· Lethal intrauterine growth restriction-cortical malformation-congenital contractures syndrome
Definitie
Een zeldzame en fatale malformatie van centraal zenuwstelsel die optreedt tijdens embryogenese, en zich prenataal presenteert met holoprosencefalie en foetale hypokinesie als voornaamste kenmerken. Andere manifestaties zijn onder meer microcefalie, multipele contracturen en intra-uteriene groeirestrictie. Sinds 1988 verschenen er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal